Việc chẩn đoán chính thức về bệnh loạn dưỡng cơ vùng mặt vai cánh tay FSHD là một bước cần thiết giúp bạn nhận ra rõ ràng về căn bệnh và ý thức cho việc chăm sóc sức khỏe, ứng phó với FSHD cũng như lập kế hoạch cho tương lai.

Nếu bạn biết chắc chắn rằng mình mắc FSHD, một bệnh di truyền, bạn có thể sớm tìm gặp các chuyên gia tư vấn di truyền để có quyết định đúng đắn về việc có con cũng như phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh của các thành viên khác trong gia đình mình.

Hiện nay, trên thế giới có một số phương pháp chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ vùng mặt vai cánh tay FSHD:

* Xét nghiệm máu để đo nồng độ Creatine Kinase (CK), một loại enzyme được giải phóng vào máu khi các sợi cơ bị thoái hóa; Các xét nghiệm thần kinh để loại trừ những nghi ngờ về rối loạn hệ thần kinh khác, xác định các kiểu yếu và teo cơ, điện cơ để kiểm tra phản xạ và tình trạng co cơ; Sinh thiết cơ kiểm tra kỹ bất thường của mô cơ. Dựa trên mô hình cơ bị ảnh hưởng, tiền sử gia đình và triệu chứng của bệnh nhân; các xét nghiệm để loại trừ những vấn đề khác gây yếu cơ, như phẫu thuật, phơi nhiễm chất độc, dùng thuốc hoặc các bệnh khác. 

Tuy nhiên, các xét nghiệm này chưa thể đưa ra chẩn đoán chính xác về FSHD, nhất là trong trường hợp người bệnh không có triệu chứng rõ nét hoặc mô cơ sinh thiết không có đặc điểm nào đặc trưng cho bệnh hoặc cơ thậm chí trông vẫn bình thường. 

* Xét nghiệm di truyền là cách chẩn đoán FSHD chắc chắn nhất về bệnh loạn dưỡng cơ nói chung và FSHD với hai loại 1 và 2 nói riêng. 

FSHD là một bệnh có nguyên nhân khá phức tạp vì do lỗi cấu trúc gen, nên xét nghiệm chẩn đoán FSHD cần đánh giá được trạng thái methyl hóa DNA. Có thể xét nghiệm bất kỳ loại DNA nào, bao gồm cả DNA thu được từ nước bọt và DNA đông lạnh trước đó, đây là cách chẩn đoán nhanh chóng và tiết kiệm chi phí. 

FSHD là một bệnh di truyền nên có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nếu bạn mắc FSHD1, có 50% khả năng truyền FSHD của bạn cho con cái. Để chẩn đoán phôi thai, có thể thực hiện PGD (chẩn đoán di truyền trước làm tổ) khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). (Thông tin này chỉ mang tính tham khảo, chúng tôi không ủng hộ hay phản đối về vấn đề gây tranh cãi này).