Bệnh loạn dưỡng cơ – thể mặt vai cánh tay FSHD đúng như tên gọi, biểu hiện triệu chứng yếu cơ tiến triển ở các bộ phận cơ mặt, cơ xương bả vai, cánh tay trên, đai hông, bụng và cẳng chân, bao gồm cả cơ gấp mu bàn chân. Một đặc điểm rất bất thường của FSHD là các cơ không bị ảnh hưởng theo cùng một cách vào cùng một thời điểm. Thông thường, một cơ sẽ bắt đầu yếu dần đi trong khi các cơ gần đó vẫn khỏe mạnh, sau đó, một cơ khác tiếp tục bị ảnh hưởng. Ví dụ, chỉ một phần của cánh tay phải hoặc một cẳng chân trái bị ảnh hưởng…Tình trạng teo cơ tiến triển chậm ở các vị trí không đồng loạt, bất đối xứng như vậy rất khó có thể đoán trước. Do đó, các triệu chứng của bệnh thường bị nhầm lẫn nguyên nhân do chấn thương trước khi có chẩn đoán chính xác. 

FSHD ảnh hưởng đến mọi giới tính, nam và nữ ở mọi lứa tuổi. Các triệu chứng thường xuất hiện muộn ở tuổi khoảng 18-30 tuổi, tuy nhiên thời điểm khởi phát ở mỗi người bệnh rất khác nhau. Đôi khi bệnh xuất hiện lúc mới sinh, có biểu hiện yếu cơ mặt trước 5 tuổi hay yếu xương bả vai trước 10 tuổi, tuy nhiên, nhiều người mang gen di truyền FSHD lại không có triệu chứng trong hầu hết các giai đoạn hoặc trong suốt cuộc đời của họ.

* Các triệu chứng thường gặp (không phải luôn luôn):

  • Khó huýt sáo
  • Không thể hút nước qua ống hút
  • Mắt không nhắm khép hoàn toàn khi ngủ
  • Xương bả vai “có cánh” nhô cao khi dang tay sang ngang
  • Khó nâng cánh tay cao hơn vai hoặc qua đầu
  • Teo bắp tay dù cẳng tay có thể không bị ảnh hưởng
  • Yếu cơ ở bàn tay và ngón tay
  • Khó nâng gập lưng bàn chân (yếu cơ mu bàn chân), bàn chân hướng xuống khi đi, dễ vấp ngã
  • Cơ bụng dưới yếu, bụng như “có bầu”
  • Mất cơ ngực (ngực)
  • Xương ức bị trũng
  • Cột sống cong vẹo 
  • Mệt mỏi mãn tính
  • Đau (thường ở vai và lưng dưới) khi bệnh nặng  

Theo một số nghiên cứu, khoảng 20% số người mắc loạn dưỡng cơ FSHD ở giai đoạn nghiêm trọng sẽ phải dùng xe lăn. 1/3 số bệnh nhân phụ thuộc vào xe lăn trên thực tế còn bị chứng gù cột sống và yếu cơ hô hấp từ nhẹ đến nặng. 

Các triệu chứng FSHD thường xuất hiện sớm hơn và nhìn chung đa số nghiêm trọng hơn ở nam so với nữ với mức độ xâm nhập của bệnh ở nam ở độ tuổi 30 cao hơn đáng kể so với nữ ở độ tuổi 30; tuy nhiên, vẫn có những trường hợp ngoại lệ.

FSHD thường di truyền trong gia đình. Người mắc bệnh FSHD1 có 50% khả năng truyền gen FSHD1 của mình cho con cái. 

Do đó, nếu một trong hai cha mẹ của bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh FSHD và bạn đang có các dấu hiệu thì bạn nên nghĩ về nguy cơ mắc FSHD mà không phải bệnh cơ nào khác. 

Cần lưu ý rằng việc biểu hiện các triệu chứng FSHD, tuổi khởi phát, tốc độ tiến triển và các cơ bị ảnh hưởng có thể rất khác nhau đối với từng thành viên trong một gia đình, ngay cả giữa anh chị em ruột nên rất khó để dự đoán diễn biến bệnh dựa trên các thành viên khác. Ngoài ra, tùy thuộc vào mức độ, một số thành viên trong gia đình có gen di truyền FSHD nhưng lại không có biểu hiện lâm sàng.