FSHD là tên viết tắt tiếng Anh của bệnh loạn dưỡng cơ – thể mặt vai cánh tay (FacioScapuloHumeral Dystrophy). Căn bệnh này đã được phát hiện từ thế kỷ 19, do hai bác sĩ người Pháp Landouzy và Derjerine, người đã công bố các ca bệnh đầu tiên và ghi nhận về loại bệnh cơ đặc biệt này vào năm 1885.

Loạn dưỡng cơ là thuật ngữ chung chỉ hội chứng các bệnh di truyền có đặc trưng teo cơ, thoái hóa và yếu cơ tiến triển, nguyên nhân chủ yếu do bất thường khiếm khuyết của gen.  

FSHD là một trong 9 loại bệnh loạn dưỡng cơ: loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD), loạn dưỡng cơ Becker (BMD), loạn dưỡng cơ Limb-Girdle (LGMD1A-H và LGMD2A-Q), loạn dưỡng cơ Myotonic (DM1, DM2), loạn dưỡng cơ bẩm sinh (CMD), loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss (EDMD1-7), loạn dưỡng cơ mắt hầu (OPMD) và loạn dưỡng cơ ngoại biên (DD).

Riêng FSHD cũng chia làm hai loại: FSHD1 và FSHD2, gần như giống nhau về mặt lâm sàng và cơ chế gây bệnh, chỉ khác nhau về đặc điểm di truyền. 

FSHD1 chiếm khoảng 95% số người mắc bệnh.

FSHD1 do đột biến gen ở nhiễm sắc thể 4q35 làm xóa mất một đoạn trong dãy D4Z4 và gây ra biểu hiện bất thường của gen DUX4 ở cơ xương. 

FSHD2 do đột biến gen ở các gen gây ra biểu hiện bất thường của DUX4 từ dãy nhiễm sắc thể 4q35 D4Z4. 

Biểu hiện bất thường của gen DUX4 ở cơ xương chính là nguyên nhân dẫn đến tình trạng sinh lý bệnh FSHD ở cả hai loại 1 và 2.